14 delle malattie più rare al mondo

La salute è la cosa più importante di cui abbiamo bisogno per proteggere ciò che abbiamo. La medicina moderna ha imparato a curare molte malattie mortali o è al limite. Imparerai a conoscere le malattie più rare, i motivi del loro aspetto, i sintomi e la vita con loro nel materiale Odkurzacze.info.
Attenzione, alcune foto nel materiale possono causare sensazioni spiacevoli.

Quali malattie sono considerate le più rare?

Malattia di Morgellon

Per la prima volta registrato da medici americani nel 2002, la malattia di Morgelon induce il paziente a sentire microscopici insetti che corrono sotto la pelle. Sembrerebbe una psicosi: quanti pazienti psichiatrici si lamentano di parassiti invisibili! È solo che le ulcere pruriginose compaiono davvero sulla pelle dei pazienti con Morgellon, e i loro muscoli sono crampi.

I malati di Morgellon sentono i "fili" sotto la pelle

La maggior parte delle vittime ha affermato alcune "fibre" o vermi che penetrano in profondità nell'epidermide. Questi "fili" possono essere visti al microscopio. Molti scienziati credono che Morgell sia eccitato da una mutazione di un fungo sconosciuto alla scienza che può sopravvivere anche a zero assoluto.
Anche la versione sulla natura psicogena della malattia è ancora popolare.Nel 2012 è stato pubblicato uno studio secondo il quale non sono stati trovati microrganismi patogeni noti nei pazienti e una copertura diffusa della malattia di Morgellon nei media ha provocato un brusco aumento della malattia.
Entro il 2017, ci sono stati circa 20 mila reclami con sintomi simili. Geografia della malattia: USA (tutti i 50 stati), meno comune nei Paesi Bassi, in Australia, nel Regno Unito

Cecità temporanea

Natalie Adler, residente a Melbourne, soffre di una malattia insolita. Ogni tre giorni, la ragazza diventa cieca, cioè nel senso letterale della parola, non può aprire gli occhi a causa di forti spasmi muscolari. Il ciclo si ripete ogni tre giorni. Per la prima volta è successo dopo un'infezione dei seni nasali, complicata dall'infezione da stafilococco.

Natalie Adler periodicamente cieca e riacquista la vista

Da allora, Natalie deve pianificare la sua vita in modo da poter fare tutto nel periodo "avvistato". "Il mio diciottesimo compleanno è caduto in un giorno" cieco ", ma il giorno del 21 ° compleanno ho visto tutto e i miei amici hanno organizzato una grande festa per me!"

Pemfigo paraneoplastico

Esistono diversi tipi di pemfigo, una malattia dermatologica di natura autoimmune (le malattie autoimmuni sono una classe di malattie in cui i linfociti iniziano ad attaccare le proprie cellule corporee sane).Le sue specie paraneoplastiche sono meno comuni, ma molto pericolose.
Il sistema immunitario inizia ad attaccare i cheratinociti che costituiscono la maggior parte dell'epidermide, a causa della quale forma vuoti pieni di liquido. Si formano vesciche umide in questi luoghi, attraverso le quali le infezioni esterne penetrano facilmente.

La lingua del paziente paraneoplastic pemfigo

La malattia è piuttosto rara: dal 1993 al 2003, 163 casi sono stati registrati nei paesi occidentali. Circa il 90% dei pazienti con pemfigo paraneoplastico è deceduto durante l'anno a causa di sepsi o insufficienza polmonare causata dalla malattia.

Allergia all'acqua

L'orticaria acquatica è una malattia in cui qualsiasi contatto della pelle con l'acqua, anche con il suo stesso sudore, porta la sofferenza ai malati. La reazione allergica si verifica anche sull'acqua distillata, purificata da eventuali impurità. L'acqua potabile è molto dolorosa - devi bere latte, il corpo non reagisce così forte ad esso. Fare il bagno si trasforma in tortura infernale e lasciare la casa in caso di pioggia o neve.

La ragazza con aqua orticaria

L'allergia all'acqua si verifica in circa una persona su 230 milioni.Nel 2017, gli scienziati erano a conoscenza di 32 allergie acquatiche. Ad esempio, la britannica Rachel Warwick, a cui è stata diagnosticata un'orticaria aqua in 12 anni. La malattia si è manifestata dopo una visita alla piscina pubblica. La ragazza ha ammesso che è abbastanza realistico sopravvivere con la sindrome, ma non si può parlare di una vita piena. Tutto ciò che lei sogna è di ballare sotto la pioggia o nuotare nel lago.

Trimetilaminuria o sindrome da odore di pesce

La sindrome "odore di pesce" provoca una violazione nel gene FMO3, a causa della quale il fegato perde la capacità di stendere trimetilammine odorose sui loro ossidi inodori. Di conseguenza, questa sostanza si accumula e il suo eccesso si espande con il sudore, attraverso i pori della pelle. Una persona diffonde una nuvola maleodorante intorno a lui, può non sentire l'odore stesso, ma quelli intorno a lui, volenti o nolenti, si allontanano dal paziente con una diagnosi del genere.

I pazienti con trimetilaminuria hanno diffuso odore di pesce

I medici non sanno ancora come riparare la FMO3 e consigliano ai poveri che odorano il pesce di eliminare le uova, i legumi, tutte le varietà di cavoli, i prodotti a base di soia dalla dieta e prendono carbone attivo ogni giorno e si lavano più spesso.

analgesia

Insensibilità congenita al dolore si verifica a causa della mutazione del gene SCN9A ed è abbastanza comune nei bambini sotto i 2 anni di età. Ma ci sono casi - poche centinaia per l'intera popolazione del globo - quando l'immunità persiste nell'età adulta. I pazienti con analgesia hanno molte più probabilità di ottenere ustioni, fratture o sepsi.
Stephen Pete di Washington, come suo fratello gemello, conosce in prima persona l'insidiosità di questa sindrome. "Avevo 6 anni, stavo pattinando a rotelle, sono caduto e ho sentito l'urlo di mia madre, sto guardando - ho un osso che spunta dalla mia gamba, non ho sentito nulla", ha ricordato. Da bambino, ha rotto la gamba sinistra quasi ogni mese, fino a quando la tutela ha rimosso i bambini dalla famiglia, sospettando atti violenti. I genitori dovevano dedicare molto tempo, sforzi ed eloquenza per provare la loro innocenza.

Fratelli Pete durante l'infanzia Giusto: Steve Pete

A causa di lesioni permanenti all'età di 30 anni, Steve ha sviluppato l'artrite. Il destino di suo fratello fu molto più tragico. I medici hanno promesso che in un paio d'anni sarà costretto su una sedia a rotelle. Dopo ciò, il giovane si suicidò.

Malattia di Kuru

Malattia terribile Kuru garantito per essere fatale.All'inizio, una persona inizia ad avere un terribile mal di testa, diminuisce l'immunità, compare un naso che cola e tosse. Quindi vengono colpite le cellule nervose responsabili della coordinazione dei movimenti, quindi il paziente smette di controllare i movimenti degli arti e un brivido insano lo copre. Per 9-12 mesi, il tessuto cerebrale si trasforma in una sostanza spugnosa e la persona muore. Ma la maggior parte muore prima - da complicanze correlate, infezioni o polmoniti.

Il tessuto cerebrale: la norma e la patologia del Kourou

La malattia del Kuru si trova solo tra gli aborigeni della Papua Nuova Guinea della tribù dei Faure. Per molto tempo, la tribù praticò una spaventosa usanza funebre - donne e bambini eseguirono il rituale mangiando il cervello del defunto.

La malattia di Kuru conduce alla morte inevitabile

Negli anni '50 del XX secolo, il dottore americano Carlton Gaidushek scoprì che i prioni erano responsabili della malattia - strutture proteiche dannose contenute nel tessuto cerebrale. Non appena l'handicap ha svezzato il cannibalismo rituale, la malattia di Kourou è quasi scomparsa.

argyrism

Patologia rara, nota anche come "sindrome della pelle blu". Provoca un eccesso di argento nel corpo. Quindi, il californiano Paul Karason, che ha virato d'argento in 57 anni,usato in modo incontrollato un balsamo fatto in casa di argento colloidale e acqua distillata. Un uomo è morto per un attacco di cuore all'età di 62 anni.

Nella foto: Paul Karason, "uomo d'argento"

Una simile deviazione è stata osservata nel nostro connazionale da Kazan. L'aspetto di Valery V. improvvisamente cambiato dopo un trattamento innocuo di un raffreddore con gocce contenenti argento. La sua pelle aveva una tonalità blu argentata, ei suoi capelli erano diventati leggeri.

Allergia elettrica

I medici stanno ancora discutendo sulla natura della malattia, da cui ha sofferto il personaggio della serie "Better Call Saul", con Bob Odenkerk nel ruolo principale. Alcuni medici ritengono che le allergie ai campi elettromagnetici abbiano radici psicosomatiche. In ogni caso, le persone si lamentano di mal di testa e di un deterioramento della salute quando accendono gli apparecchi elettrici, sta diventando sempre più.

Il foglio aiuta a far fronte ai sintomi.

In alcune regioni (Africa, Australia, Sud America) non hanno nemmeno sentito parlare di un problema simile, ma, per esempio, in Svezia l'allergia elettromagnetica è ufficialmente riconosciuta: il 2,5% della popolazione ne soffre.

Alcuni devono abbandonare completamente gli apparecchi elettrici.

A volte la sindrome assume forme così acute che i pazienti sono costretti a fuggire nel deserto. Nello stato del West Virginia, negli Stati Uniti, esiste una "prenotazione" gratuita da Internet. Sul suo territorio, il Wi-Fi è vietato a livello legislativo a causa del vicino radiotelescopio gigante. Qualsiasi segnale può interferire con il suo funzionamento. Circa 200 persone con ipersensibilità all'elettricità sono venute nel distretto per la residenza permanente.

Insonnia familiare fatale

Malattia ereditaria di prioni che conduce alla morte. In realtà, il paziente muore per l'insonnia. Il primo caso è stato registrato nel 1979. Indagando sulla morte di due parenti di sua moglie, il dottore italiano Ignazio Reuter ha scoperto nel suo albero genealogico della morte sintomi simili: l'insonnia, con conseguente esaurimento estremo. Nel 1984, un altro parente morì di insonnia e il suo cervello fu inviato per ulteriori ricerche negli Stati Uniti.

Malato di cervello con insonnia familiare fatale

Alla fine degli anni '90, gli scienziati sono riusciti a scoprire la natura della malattia: a causa di una mutazione nel cromosoma 20, l'aspargina è stata modificata in acido aspartico, di conseguenza, la molecola proteica è stata trasformata in prione.In una reazione a catena, il prione converte le restanti molecole proteiche nel loro stesso tipo. Nella parte del cervello responsabile del sonno si accumulano placche che causano insonnia cronica, esaurimento e morte.
Ci sono 4 fasi della malattia: durante la prima persona diventa ossessionato dalle idee paranoiche, alle quarte fermate per rispondere agli stimoli esterni. La malattia dura da 7 a 36 mesi; Non esiste una cura, nemmeno i sonniferi più forti. Ci sono 40 famiglie conosciute in cui questa malattia è ereditaria.

Fibrodisplasia progressiva

In media, con questa diagnosi, un bambino nasce da due milioni di persone. Questa è una delle malattie più rare e dolorose del mondo. Un totale di 700 casi di fibrodisplasia sono stati registrati nella storia della medicina, quando negli esseri umani, qualsiasi tessuto inizia a degenerare nel tessuto osseo.

Nei pazienti con fibrodisplasia, il tessuto muscolare viene rigenerato nel tessuto osseo.

Nella fibrodisplasia progressiva, il tessuto osseo cresce in modo incontrollabile a causa del tessuto muscolare adiacente. Inizia il processo patologico più spesso l'infortunio, anche il più piccolo. Inoltre, l'intervento chirurgico non è un'opzione.Se si ritaglia l'area ossificata, si innescherà un nuovo centro di crescita ossea.
La fibrodisplasia è una malattia genetica che viene ereditata e, fino a poco tempo fa, non poteva essere trattata affatto. Nel 2006, un gruppo di ricercatori dell'Università della Pennsylvania ha scoperto il gene responsabile di questa mutazione. Da allora, è iniziato il lavoro sui gene bloccanti nel gene ACVR1 / ALK2.

Progeria per bambini

Sindrome di Hutchinson - Gilford, una patologia genetica che fa invecchiare il corpo del neonato circa 8 volte più velocemente. Allo stesso tempo, il bambino rimane psicologicamente un bambino.

Bambino con progeria

Le deviazioni esterne diventano evidenti in 2-3 anni di vita: il bambino è seriamente in ritardo nella crescita, la pelle perde rapidamente elasticità, i capelli e le caratteristiche sessuali secondarie sono assenti. La testa è, di regola, ipertrofizzata, la faccia ha una forma a "uccello". La pelle è pallida e molto sottile, con venature apparenti.

Progeria dello sviluppo: da anni a dodici anni

Il motivo è una mutazione del gene LMNA, che è responsabile della formazione della lamina della sostanza, che è coinvolta nella formazione della parete cellulare. Numero di neonati con progeria: 1 su 8 milioni. I ragazzi soffrono di progeria due volte più spesso.In totale nel mondo sono registrati circa 80 bambini con progeria.Di solito i bambini con Hutchinson muoiono di 10-13 anni. I "fegati" vivono fino a 27 anni. La scienza conosce solo un caso in cui un paziente con questa sindrome ha superato questo traguardo: nel 1986, un giapponese di 45 anni con progeria è scomparso dall'insufficienza cardiaca acuta.

La malattia più rara al mondo è la malattia di Fields

Forse è la malattia di Fields che può essere definita la malattia più rara che l'uomo conosca. Le storie sono note per due casi di questa malattia, avvenuti contemporaneamente nella stessa famiglia: le sorelle gemelle Kathrin e Kirstie Fields del Galles sono ammalate.

La malattia delle sorelle Fields è considerata la più rara al mondo

Nel 1998, le ragazze di 4 anni vennero a vedere un medico, che, anche dopo un'accurata ricerca, non era in grado di determinare la loro diagnosi. Le suore perdevano lentamente la capacità di controllare il corpo, ma ciò che causava la degradazione muscolare che inesorabilmente copriva l'intero corpo è sconosciuto.

Le bambine fino a 4 anni erano bambini normali.

A 9 anni, Catherine e Kirsty si trasferirono su una sedia a rotelle e a 14 anni persero simultaneamente il discorso. Nel 2012, hanno ricevuto dispositivi vocali simili a quelli usati da Stephen Hawking."Ora possiamo distinguerci per accento, ho scelto l'australiano e mia sorella è americana, la voce elettronica ci consente di discutere anche l'uno con l'altro", scherza Catherine.
La maggior parte delle malattie comporta gravi conseguenze per la salute, e alcune di esse dovrebbero piuttosto essere chiamate caratteristiche evolutive - a parte l'inconveniente e l'aspetto strano, non portano nulla. Editori Odkurzacze.info propone di leggere di più su una di queste caratteristiche - maggiore pelosità.
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Guarda il video: Giornata delle Malattie Rare 2012 (Potrebbe 2024).